喉核以下位置的甲狀腺異常增生至5至6厘米，會在頸部凸出，如泡狀般，並可以觸摸得到。甲狀腺腫大分為全部及局部兩種，由於甲狀腺增生時，會接觸到鎖骨，令頸入口位收窄，當增生組織愈來愈大，有機會壓住氣管，影響呼吸。甲狀腺腫大的成因包括多發性甲狀腺結節、良性或惡性甲狀腺腫瘤、甲狀腺水囊和格雷夫病。

大部份甲狀腺結節都是良性組織。女性發生甲狀腺結節的機會比男性高。甲狀腺結節可分為三類病理診斷: 良性結節 (增生性結節、膠體結節和水囊)、良性腫瘤(濾泡狀腺瘤、何氏細胞瘤)和惡性腫瘤(乳頭狀、濾泡狀癌、髓質癌和未分化癌)。 

甲狀腺水囊是因甲狀腺結節生長速度過快，使部分結節出現血液供應不足而細胞萎縮的情況，形成甲狀腺水囊，大部分水囊是良性。出血性水囊，血液會流入水囊中，使水囊變大和產生疼痛。

濾泡性甲狀腺腫瘤是呈濾泡狀形態。根據過往醫學研究，10~20%的濾泡性甲狀腺腫瘤屬於惡性癌細胞，需要手術切除組織。